Galaktosemi er en medfødt metabolsk sykdom assosiert med mangel på galaktose-1-fosfaturidyltransferase. Dette enzymet er uunnværlig i omdannelsen av galaktose til glukose.
Grunnlaget for sykdommen er akkumuleringen av galaktose i kroppen, som et resultat av at nyrene, leveren og sentralnervesystemet blir skadet. Sen oppdagelse av sykdommen og mangel på behandling kan føre til døden. Sykdomsoverføring skjer på en autosomal recessiv måte. Derfor er risikogruppen dannet av babyer hvis foreldre er bærere av det defekte genet. I forskjellige land varierer spredningen av sykdommen mellom 1 barn av 10.000 - 50.000 nyfødte.
Symptomer på galaktosemi
Kliniske tegn på sykdommen dukker opp i en tidlig alder på grunn av at umetabolisert galaktose finnes i meieriprodukter. I de første stadiene kan en nyfødt se ut som en helt sunn og sterk baby, men etter noen dager eller uker observeres fordøyelsesforstyrrelser som forårsaker underernæring, svak vektøkning, lavt blodsukker, irritabilitet, sløvhet.
Hvis sykdommen ikke er diagnostisert, vises symptomer på leverskade, uttrykt i gulsott, hemorragisk syndrom, forstørret lever, skrumplever. På bare noen få uker vil synshemming (grå stær), nyreproblemer, kramper og hevelse i ekstremiteter bli lagt til de ovenfor beskrevne lidelsene. Noen måneder senere er det en forsinkelse i psykomotorisk utvikling, vekst, motoriske ferdigheter og en reduksjon i bentetthet. Ovennevnte symptomer kan kombineres på forskjellige måter.
Galaktosemi behandling
Hovedbetingelsen for vellykket behandling er eliminering av alle produkter som inneholder galaktose. Denne kategorien inkluderer ikke bare melk og meieriprodukter, men også innmaten til dyr. I de tidlige stadiene av babyens liv erstattes melk med kunstige blandinger eller soyamelk. Det er veldig viktig at kroppen til smulene får tilstrekkelig mengde kalsium.
Over tid utvides dietten med kjøtt, grønne grønnsaker og fisk. Spørsmålet om å stoppe dietten er fortsatt kontroversielt til nå, noen leger er av den oppfatning at det i en alder av 10 år er mulig å slutte å observere det, mens andre insisterer på et livslangt kosthold.
Ofte forveksles galaktosemi med laktoseintoleranse, men det skal forstås at i tilfelle den første sykdommen er risikoen for å utvikle patologiske lidelser mye høyere. En rettidig diagnostisert sykdom vil tillate barnet å leve et normalt liv, den beste hjelpen for ham vil være valg av riktig kosthold med et variert kosthold.
